Daunov sindrom karakteriše specifičan model organizacije neuropsihiholoških funkcija i sposobnosti i nastaje usled trisomije 21.-og hromosoma (95%), dok se translokacija javlja u 5 % slučajeva, a samo retko mozaicizam ( pojava više vrsta aberacija, najmanje dve). Bebe obično imaju malu glavu, široko razmaknute i kose oči (kao kod Mongola), na unutrašnjem uglu očiju koža je nabrana, a na dužici oka vide se bele pege. Nos i usta takvih beba su umanjeni, ušne školjke su male i nepravilno oblikovane. Tonus mišića je snižen, a zglobovi su im izuzetno savitljivi. Na dlanovima ispod četvrtog prsta nalazi se “brazda”. Skoro polovina beba rođenih sa Daunovim sindromom ima i urođenu srčanu manu. Oko 10% beba rađa se sa anomalijama jednjaka i creva koje se ispoljavaju kao suženje ili potpuna zatvorenost (atrezija) jednjaka ili creva i to zahteva hitnu hiruršku intervenciju. Preko 50% dece ima oštećenje sluha i vida.
Ova deca imaju mnogo bolji socijalnu razvoj u odnosu na motorički, kognitivni i jezički razvoj.